發育與疾病相關基因教育部重點實驗室是在原鐵道部分子生物學部級重點開放實驗室、bet356在线官方网站遺傳學研究中心的基礎上建立起來的。原南京鐵道醫學院遺傳學學科是國務院首批碩士學位授予點，1987年成為鐵道部醫學遺傳學重點學科，是鐵道部唯一一個與生命科學相關的重點學科。1996年本學科所在的實驗室經鐵道部批準為部級分子生物學開放實驗室(實驗室主任楊煥明教授，學術委員會主任盧聖棟教授)。2000年4月，原南京鐵道醫學院并入bet356在线官方网站，本學科及實驗室在學校集成創新、擇優扶強的學科建設思想的指導下，加強醫工結合，整合優勢資源，積極培育新的學科生長點，得到了更快地發展。2000年被國務院學位委員會批準為遺傳學博士學位授予點。2001年獲準建立江蘇省“基因診斷與基因治療”醫學重點實驗室，同年成為國際“HLA表達與腫瘤”參照實驗室，遺傳學學科成為教育部“長江學者獎勵計劃”特聘教授設崗學科，2002年成為江蘇省高等學校“十五”重點學科；同年發起成立了“江蘇省發育生物學學會”。2003年實驗室獲教育部批準建設“發育與疾病相關基因”重點實驗室，2005年通過教育部組織的專家組驗收，2010年、2016年兩次通過教育組織的專家組評估。

  本實驗室主要承擔生物學、基礎醫學一級學科博士點、一級學科碩士點的研究生培養任務，也是生物科學和生物工程本科專業的主要培養單位。本實驗室現有全職教師56名，其中教授22名，副教授13名，中、初級科技人員21名。全職人員中現有教育部“長江學者獎勵計劃”特聘教授2名、 青年學者1名、國家傑出青年基金獲得者5名、“百千萬人才工程”一層次人才1名、中組部“****”青年人才6名、國家自然科學基金委優秀青年基金獲得者3名、教育部跨世紀和新世紀人才2名、科技部中青年科技創新領軍人才2名，江蘇省333中青年科技領軍人才3名、江蘇省特聘教授4名、江蘇省傑出青年基金獲得者5名、江蘇省優秀青年基金獲得者3名、江蘇省雙創人才7名。擁有生物學一級學科碩士點、博士點和博士後工作站。本學科自1981年被授予碩士點以來已培養碩士、博士生515名，其中江蘇省優秀博士學位論文獲得者2名，江蘇省優秀碩士學位論文獲得者3名。畢業于本學科點的楊煥明、賀林教授已成為國内外知名的遺傳學家，中國科學院院士。數十名畢業生成為國内、外相關實驗室的骨幹或主任。

  實驗室發展的長期目标是：1、闡明特定組織器官發育的基本規律與調節機制（國際前沿）；2、為相關疾病的診、治、防提供科學依據和手段（人民健康）。目前已形成了由22個研究組組成的神經發育與功能的調控機制、幹細胞的基礎及應用、發育疾病的遺傳調控與臨床轉化研究等三個穩定、關聯和互補的研究方向。用酵母、粘細菌、線蟲、果蠅、小鼠、大鼠等不同進化層次的模式生物以及臨床标本，研究神經系統發育和人類認知疾病的遺傳基礎與分子機制；從遺傳和表觀遺傳的角度，探索細胞分化、發育與腫瘤發生過程中基因調控的規律。針對上述目标，實驗室成員先後領銜承擔科技部973、863、重點研發項目和重大研究計劃項目5項，作為課題組長承擔課題10餘項，作為主持人承擔國家自然科學基金委重點項目12項。這系列研究工作已形成了明顯的優勢與特色。

  在新的曆史時期，本實驗室在教育部、江蘇省教育廳、國家科技部、國家自然科學基金委、bet356在线官方网站的領導和支持下，以“四個面向”為指引，按照生命科學發展的趨勢，以“發育與疾病”為主線，以“神經等系統疾病”為主攻領域，以“模式生物和臨床病人标本”為研究主體，以“轉化醫學(Translational Medicine)”為中、長期目标，在“分子－細胞－整體動物”不同層面開展研究，積極推動bet356在线官方网站生命科學與醫學的發展，加強生命科學與臨床醫學的有機結合，實驗室研究工作與國家戰略、經濟發展相結合，把實驗室建設成為“高水平人才聚集的高地，一流科學成果産生的高地，創新性人才培養的高地。