2011年1月12日，Journal of Neuroscience以編者導讀的形式發表了“發育與疾病相關基因”教育部重點實驗室孫明寬博士等的研究工作 (Neuroligin2 Is Required for Synapse Development and Function at the Drosophila Neuromuscular Junction. Journal of Neuroscience, 2011, 31(2):687-699)。
家系分析和全基因組關聯研究表明Neuroligin和Neurexin基因突變與兒童孤獨症、精神分裂症等認知障礙的形成相關，但是它們是怎樣導緻兒童孤獨症的機制還不清楚。該項研究工作，采用果蠅作為模式生物對Neuroligin功能進行研究，發現果蠅Neuroligin2在胚胎和幼蟲的中樞神經系統以及幼蟲的神經肌肉接頭部位存在較強的表達，提示其可能在高級神經活動中發揮作用；進一步研究發現了突變體果蠅運動行為缺陷和突觸傳遞異常；神經肌肉接頭生長缺陷，每個突觸活性位點出現分化異常，突觸後功能性受體的平衡遭到破壞；Neuroligin2和Neurexin雙突變導緻更嚴重的表型。這些結果表明Neuroligin2和Neurexin參與突觸的發育和突觸功能的發揮。
孤獨症是一種嚴重的神經和精神發育障礙，一般在3 歲之前發病。主要特征表現為社會交往障礙、語言交流技巧障礙，以及重複刻闆的行為和狹窄的興趣。該研究工作闡明了孤獨症重要的緻病基因Neuroligin和Neurexin參與突觸的發育與分化，為進一步探讨孤獨症發病的分子機制提供了重要線索，并可能為篩選相應的藥物提供較簡單的模式系統。
