2013年1月23日，國際頂級神經科學領域雜志Neuron發表了“發育與疾病相關基因”教育部重點實驗室博士研究生田垚等的研究工作(Neurexin Regulates Visual Function via Mediating Retinoid Transport to Promote Rhodopsin Maturation http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2012.11.012)
兒童孤獨症譜系障礙(autism spectrum disorders)，簡稱兒童孤獨症，是一類臨床表現多樣的神經發育疾病，其發病率約為0.1-0.2%。兒童孤獨症的臨床表現為三大特征：社會交往障礙、語音交流障礙和重複呆闆行為。除此以外，兒童孤獨症偶爾還伴随着其他一些障礙，例如智力低下、癫痫發作、慢性便秘、睡眠障礙、感知覺異常、異食癖、肌張力低下、過敏/免疫系統問題、疼痛等。兒童孤獨症主要由包括遺傳因素、環境因素等作用導緻腦發育異常所緻。
遺傳關聯分析顯示細胞粘附分子neurexin基因突變和兒童孤獨症發病密切相關，但該基因如何影響兒童孤獨症的發生以及它的生物學功能還不完全清楚。該研究工作以果蠅為模式生物對果蠅Neurexin（DNrx）的功能進行了研究。該研究首先發現DNrx缺失會導緻視覺功能嚴重下降，并揭示該缺陷是由于感光受體（rhodopsin）成熟的所障礙導緻的。研究進一步闡明了DNrx通過穩定載脂蛋白（ApoLI&II）進而介導視黃醛在色素細胞與感光細胞間的轉運來調控rhodopsin成熟的分子機制。這些結果發現了Neurexin具有不依賴于突觸的新功能，對闡明兒童孤獨症的發病機制及相應治療潛在意義。
