2015年7月29日，國際知名遺傳學雜志Human Molecular Genetics (HMG)正式發表了博士研究生完迪迪和張子超副研究員合作完成的研究工作(X chromosome-linked intellectual disability protein PQBP1 associates with and regulates the translation of specific mRNAs. Wan D, Zhang ZC, Zhang X, Li Q, Han J. Hum. Mol. Genet. 2015, 24(16): 4599-614)。該研究工作由韓俊海教授指導完成。
Renpenning綜合征是一種X染色體連鎖的智力發育障礙，主要由多聚谷氨酰胺結合蛋白1( Polyglutamine binding protein 1,PQBP1)基因突變而緻。PQBP1主要定位于細胞核中，但在細胞質中也有分布。PQBP1在細胞核中主要參與了mRNA的剪切過程，但在細胞質中功能一直不清楚。該研究工作以果蠅和細胞為模型，解析了PQBP1在細胞質中的功能及其作用機制。該研究揭示果蠅PQBP1通過介導膜蛋白Chaoptin的表達進而影響感光細胞的發育，研究闡明胞質中的PQBP1主要分布在含有mRNPs、40S、60S核糖體亞基和80S單體核糖體的組份中，并負責靶mRNA從mRNP複合體向翻譯核糖體的轉運。研究同時還實驗證實哺乳動物細胞質中的PQBP1具有同樣的功能。
該研究工作闡明了PQBP1作為mRNP參與蛋白質翻譯過程從而影響神經發育的分子機制，揭示了PQBP1在細胞質中的分子功能，為揭示Renpenning綜合征的緻病機制提供新的線索。
