2020年3月27日，國際知名生物化學雜志Journal of Biological Chemistry (JBC) 以封面文章形式發表了“發育與疾病相關基因”教育部重點實驗室韓俊海課題組研究生劉娴和窦琳霞的研究工作：The Renpenning syndrome–associated protein PQBP1 facilitates the nuclear import of splicing factor TXNL4A through the karyopherin β2 receptor. Xian Liu, Lin-Xia Dou, Junhai Han, and Zi Chao Zhang J. Biol. Chem. 2020 295: 4093. doi:10.1074/jbc.RA119.012214。此項研究工作由張子超副研究員和韓俊海教授共同指導完成。
Renpenning 綜合征是一類X染色體連鎖的精神發育遲滞疾病，由多聚谷氨酰胺結合蛋白1（Polyglutamine binding protein 1，簡稱PQBP1）基因突變引起，但有關PQBP1的分子功能和緻病機理還不完全清楚。目前人們在Renpenning綜合征病人中已鑒定出了多個PQBP1突變位點，大多數突變位點都造成了PQBP1 C末端氨基酸序列的移碼突變或錯義突變使得PQBP1 C末端結構域喪失功能，導緻PQBP1與剪接因子TXNL4A的相互作用被破壞。此項研究針對Renpenning 綜合征病人中幾例典型的突變形式的PQBP1蛋白展開了分子功能的分析，揭示了PQBP1通過C末端結構域結合TXNL4A進而利用自身的核定位信号幫助後者成功轉運至細胞核中發揮功能，而當PQBP1的核定位信号發生突變或介導PQBP1與TXNL4A結合的C末端結構域突變時，核内剪接因子TXNL4A則異常定位于細胞質中。此項研究能夠幫助人們進一步地理解PQBP1-TXNL4A相互作用的分子功能，為Renpenning綜合征的病因學解析提供了新的可能。
此項研究工作得到了國家自然科學基金的資助和支持。
